難病に関する情報

奇跡 [E-Mail] 2010/10/12(火) 11:32:38
初めまして　スペイン在住の主婦です。
もうすぐ３歳になる息子が難病（奇病）と闘っています。
発症してから　わずか２週間足らずで　歩く事も話す事もできなくなって
しまいました。入院して　１ヶ月弱になりますが　これまでの検査では
脳（ＭＲＩ検査）以外の問題は見付かっていません。但し、初回のＭＲＩでは異常が
見付かっておらず　１０日後に行った二回目の検査で見付かりました。
息子は現在、州で一番大きな公立の病院に入院しておりまして　脳神経外科及び
小児科より　素晴らしいサポートの元で治療を受けていますが、これまでの検査の
結果では、はっきりした病名（原因）が見付かっておらず　担当医の方達も苦悩されて
いるようです。私達も日によって　症状の異なる・辛そうな息子を見守る事しかできず
悲しい日々を送る毎日ですが、今後の状況やセカンド・オピニオン等の事も含めて
これから　私なりに情報収集を始めたいと思っています。

そこで　皆さんに（ご存知の方に）お伺いしたいのは、もし、同じようなご経験や
（あってはならないですが）お知り合いの方、もしくは　小児神経科・脳神経外科等に
精通する方（病院等）をご存知でいらっしゃいましたら　どんな情報でも構いませんので　私宛に連絡を頂けますと助かります。スペイン国内・日本国内に限らず他国でも　メール等によって　情報交換が可能であれば何でも構いません　お願いします。

長文　失礼致しました。

もしかしたら 2010/10/12(火) 12:25:18
日本在住です。

友人の甥っ子くんが、似た症状の難病にかかり、現在、闘病中です。日本では、200人ほどしか患者がいないそうです。
もしかしたら。。。。と思い、ＵＲＬをはっておきます。

http://www.ldfn.org/aldnet/overview.html

この病気でなく、早く回復されることをお祈りします。

助けにならなくてごめんなさい。 2010/10/13(水) 10:40:47
お母さん、気をしっかり持ってくださいね。
みんな、支えてくれます。
そういう時は、遠慮せずに縋っていいんですよ。

時に、劇的に効果のある新薬が出ます。

ある人には効かなかった薬が、別の人には覿面に効くことも。

お子さん、まだ小さいですね。
病気もつらいけれど、ママの悲しい顔はもっとつらいです。

大変なことでしょうけれど、お子さんの前では
「何でもないわ」って顔をしてあげてくださいね。

旦那さんやお義母さんの前では、思い切り泣いてもいいですからね。

・↓いちばん大きなサイトですが、求める情報とは違う感じです。
http://www.nanbyou.or.jp/top.html

・↓
http://minna.eek.jp/fm/modules/weblinks/

どこも病名と県でかたまっているようです。

今入られている病院の先生方、きっと必死ですから、そのつてで
別の意見を持つ先生を探されるのも手かもしれません。

一番助けてくれるのは近くにいる人ですよ。
入院先のママ同士も、まさに同じつらさを分け合う仲間です。

繰り返しますが、お子さんが一番頼りにするのはお母さんですよ。

しっかり眠って、何よりあなたが元気でいてください。

奇跡 2010/10/13(水) 18:56:14
返信が遅くなりまして　申し訳ありません。

もしかしたら　さん。
貼って頂いたサイト　大変、参考になりました。
読ませていただいたところ　息子の症状と重複する部分が
ありますが（脳に関する病気は、色々な症状が重なり合って
いるんですね）実際、病名を頂いたわけではないので　素人の
私には何とも言えませんが、担当医の方に一度、確認をしてみようと思っています。しかし、どんな病気でも　親としては、小さな
子供が　苦しむ姿を見るのは辛いですね。
友人の甥っ子さんの回復（奇跡）を祈っています。

助けにならなくてごめんなさい。さん。
暖かい励ましのお言葉　ありがとうございます。
一つ、一つ、　胸に染みる思いで　読ませていただきました。
担当医の方達も彼らの手段で息子と同じような症例を探し出すと
仰ってくださっているので　大変、心強いですが、ただ待っている
だけではなく、私にも何かできる事はないか？と思って　こちらの
掲示板をお借りした次第です。ご紹介頂いたサイトを参考にして
私なりに勉強したいと思います。ありがとうございました。

匿名 2010/10/13(水) 22:58:17

実は我が子も奇跡さんのお子さんと症状は違うものの、「病名不明」といった時期がありました。結果、非常に珍しい病気でした。（SSです。）現在では完治し、幸せに暮らしております。

救急で運ばれ、「病名不明」となった時、私たち夫婦が行った行動はネットでの検索でした。
主人は4ヶ国語、私は西・英・日で似た様な症例はないか、ただただ探し続けました。
お互い集中し、話もせず、いくつか候補が出揃ったところで情報を刷り合わせ、２つにまで絞りました。簡単に書いてはいますが、確か三日三晩夜通し行ったはずです。

そこから私が我が子の基本情報、症状がでる前と出た後を時系列で分かりやすくまとめ、画像やイラストも添え、私たちが考えるそれらの病気の症状の相違点を挙げたものをWordで作り、担当医にプレゼンテーションしました。
主人はプリントアウトした用紙を見て「やりすぎじゃないか？」と言っていましたが、担当医は「ここまでやってきた人は初めてです。日本人、すごいなあ。」と好意的に驚いて下り「是非、ファイリングさせて下さい」とのことで、ファイリングして下さいました。

この2つの可能性を信じて下さり、各病気の検査をしてくれました。
1つの検査キッドは通常、スペインのどこの病院にも置いてなく、BCNにオーダーしてくれたのを今でも覚えています。
そして、結果、2つの中の1つが我が子の病気でした。

長くなりましたが、我が子の病気の場合、
西語検索 --- ほとんどなし。wikiに病名がでていた程度。

日本語検索 --- Wiki、ブログで取り上げていた人2,3人、闘病中の方が自分で作られたHP・１つ、小児のこの病気を診察科目に掲げていた個人病院1件、大学病院数件、お医者さんのインターンが先輩に尋ねるHP、この病気を研究してる大学の教授がお1人（論文を読ませていただきました。）

英語検索 --- やはり、一番収穫がありました。どういう症状でどういった薬を使ったなど複数名のブログ、この病気を研究している教授3名、論文もすべて読みました。

ネットでの検索は「難病」「奇病」といった切り口ではなく、思いつく症状を言葉を変え、しなを変え、ただただ黙々と英語で探していくといったことだと思います。
また、日本語でも有名な質問を投げかけられる掲示板や有料になりますが、Ask Doctorsのようなところに分かりやすい、的確な文で聞いてみるのも手だと思います。
http://www.askdoctors.jp/public/showTopPage.do

最後に長くなってしまいましたが、お子さまの回復をスペインのとある地から祈っております。

奇跡 2010/10/14(木) 10:08:50
匿名　さん。
辛いご経験があったにも関わらず　この場をお借りして
貴重なお話しを伺う事ができ　大変、有難く思っております。
担当医の方達から　幾つか打診されていた病名がありましたので
その方面については、ネットで必死に検索し　その度に落ち込んだり、もう、ネットで探索するのは止めようと思ったり・・・・・。
結果、打診されていた病名には該当することなく　また振り出しに
戻ってしまった状況なんです。貼って頂いた有料掲示板は、私も
最近、見つけたところでした。ただ、発症から現在までの症状を
文面にて　うまく伝えられる自信がなく　躊躇しておりました。
しかし、それではだめですね。ＭＲＩの検査結果（ＣＤ）も手元に
あることですし、前向きに情報収集に励もうと思います。
息子さん、完治されてよかったですね。いつまでも御幸せに。

励ましですが 2010/10/14(木) 23:54:38
小さいお子様が苦しんでいるのをみるのは本当に辛いことですよね。
大そう驚かれ悲しいことかと思います。
小児病院で働いていましたが、健康に育っていた子が、ある日、不運にも(運としかいえません)急変ということやはりあります。もちろん、完治に近い子もいれば、完治とはいかずとも、少しずつ回復に向かうことも多いです。子供の回復する力にびっくりすることも。奇跡さん一人だけではなく、いろんな家族がいろんな病気と戦っています。
大きい病院で専門の先生が見てくださっているようで、一通りの検査をされているとは思いますが、血液・脳髄液・脳血管・脳波などは異常がないのか、などと思ったりしました。また、発熱、眼球運動、(随意・不随意)運動の有無、つっぱり、飲み込み(喉の運動)、感覚の有無なども、(検索の言葉になるかもしれません)
一刻もはやく病名がわかり治療ができますように。。お母様も体調に気をつけてくださいね。

奇跡 2010/10/15(金) 23:21:00
励ましですが　さん。
色々とアドバイスありがとうございます。
息子が入院して初めて、こんなに沢山の子供達が病に苦しんで
いるのかと驚いた次第です。上記の方にもアドバイス頂きました
ように　病気の内容こそ違いますが、入院先のお母さん方とお互いに励ましあって、子供の前では決して泣き顔を見せないように努めています。ご心配頂きまして　ありがとうございました。

早く原因が分かりますように 2010/10/17(日) 22:54:37
同じくらいの年の息子を持つ者です。
何のお役に立つこともできませんが、一日も早く原因が分かることを陰ながらお祈りしています。
寒くなってきましたので、奇跡さんも旦那様も体調をこわされないように。
お忙しいと思いますので、レスは頂かなくて結構です。

奇跡 2010/10/23(土) 21:54:19
[[解決]]
早く原因が分かりますように　さん。
お礼が遅くなってしまって　すみません。
レスをつけなくても・・・という事でしたが、
お気遣い頂きまして　ありがとうございました。

皆さんにご心配頂いたお陰で、ようやく息子の病名の診断を
頂く事ができました。今後は、投薬・リハビリと長い治療が
待っていますが、夫婦揃って　息子を支えて行きたいと思います。
こちらで、応援してくださった皆さんには　もちろん、個人的に
応援して下さいました皆さんにも改めて御礼を申し上げます。

追加発言は締め切られました。